漢族人群原發性干燥綜合征易感位點找到
上傳日期：2013-10-16 14:40:26 瀏覽次數：7338 次
由北京協和醫院風濕免疫科張奉春教授和李永哲研究員領銜的全國41家機構研究人員，通過全基因組關聯研究鑒定出中國漢族人群中原發性干燥綜合征（pSS）一個全新的易感位點。該研究對幫助深入了解pSS發生的分子機制、風險預測和預防，以及pSS臨床診斷、個體化治療和新藥研發具有重要意義。相關論文近日在線發表在國際期刊《自然·遺傳學》雜志上。
pSS是以外分泌腺受累為主的全身性、慢性炎癥性自身免疫病。北京協和醫院風濕免疫科在張乃崢教授、董怡教授等帶領下，開展了長期系統性的pSS臨床研究，否定了過去國外專家認為該病是少見病的觀點，認為pSS是一種常見的、可出現多系統損傷的風濕免疫病。
為揭示pSS致病的遺傳因素，研究人員開展了全基因組關聯研究。通過對1845例病例和3777例健康對照樣本的分析（均為中國漢族），研究人員鑒定出了一個全新pSS易感位點rs117026326（位于GTF2IRD1-GTF2I），并證實了既往在歐洲人中報道的STAT4、TNFAIP3和MHC區域的關聯性，證實GTF2I中的rs117026326顯示最顯著關聯性，從而鑒定出了7q11.23位點上的GTF2I是pSS的一個新易感位點。新的易感位點rs117026326是首次被報道與自身免疫病相關，研究組將進一步開展研究，揭示遺傳因素在pSS發病機制中的作用。該項研究是世界上首個pSS的全基因組關聯研究，是我國科研工作者在自身免疫病發病機制領域取得的突破性成果。（來源：健康報）